Viaje al interior de la placenta

Desde el primer momento que una mujer descubre que está embarazada comienza una auténtica carrera de visitas al doctor. Ecografías, biopsias, análisis de orina y sangre, control de peso y tensión, son algunas de las muchas pruebas prenatales —algunas, molestas— que permiten seguir muy de cerca el desarrollo del embarazo y comprobar que tanto la madre como el bebé gozan de buena salud.

El método que existe en la actualidad para corroborar trastornos genéticos prenatales —como el síndrome de Down— consiste en tomar muestras del líquido que rodea al feto en el saco amniótico dentro del útero, o extraer un pequeño trozo de tejido del útero durante las primeras etapas del embarazo. Pero estas pruebas, que requieren introducir agujas en el útero y placenta, son consideradas invasivas.

Sin embargo, esta práctica podría cambiar gracias a un equipo de científicos de Estados Unidos que, por vez primera, lograron secuenciar el genoma de un feto humano usando solo saliva del padre y sangre de la madre embarazada.

Publicado en la revista Science Translational Medicine, el estudio recuerda que el ADN del feto está presente en la corriente sanguínea de la madre desde pocas semanas después de la concepción. De ahí que varios investigadores en todo el mundo hayan intentado diseñar pruebas de sangre materna con las cuales se puedan detectar defectos genéticos en el nonato.

Para arribar a estos resultados los científicos analizaron la sangre de una mujer con 18 semanas de embarazo y la saliva del padre. Con estas muestras genéticas los investigadores reunieron suficiente información para trazar el ADN del feto. En aras de comprobar la exactitud de su predicción tomaron muestras del ADN real del bebé después del nacimiento y descubrieron que habían logrado identificar 39 de 44 mutaciones.

Según el doctor Jay Shendure, líder del estudio, «esta investigación presenta la posibilidad de que seamos capaces de escanear todo el genoma de un feto para detectar, con una prueba única y no invasiva, más de 3 000 trastornos causados por un solo gen».

No obstante —advirtió— habrá que continuar enfrentando varios obstáculos éticos, principalmente la toma de decisiones sobre cómo o cuándo interrumpir un embarazo basándose en la información de este nuevo procedimiento.

«La implicación de incorporar este nivel de información en la toma de decisiones prenatales presenta muchas preguntas éticas que se deberán considerar cuidadosamente dentro de la comunidad científica y a nivel de la sociedad», expresó Shendure.

«La capacidad de la genómica para generar datos está superando nuestra capacidad de interpretarlos de forma que puedan ser útiles tanto para los médicos como sus pacientes. Aunque la predicción no invasiva de un genoma fetal comienza a vislumbrarse técnicamente viable, su interpretación seguirá siendo un desafío enorme», agregó.

Los trastornos genéticos, entre los que se incluye el síndrome de Down, son causados por variaciones en el ADN. Estas pueden ser heredadas de uno de los progenitores o espontáneas (mutaciones de novo), que son las causantes de la mayoría de los trastornos.

Se cree que estos errores de novo son los responsables de varias enfermedades complejas como el autismo, epilepsia y la esquizofrenia, y que son los más difíciles de detectar cuando el feto se está desarrollando.

Los misterios del autismo

Un equipo de investigadores de más de 70 universidades de todo el mundo logró identificar muchos otros genes vinculados al trastorno conocido como autismo. Los resultados del estudio, publicado en la revista Nature, deberán conducir eventualmente al desarrollo de pruebas de diagnóstico temprano y podrían ayudar a la identificación de fármacos para combatir los síntomas de esta enfermedad conductual.

Según la publicación científica, desde hace tiempo se conoce el vínculo genético de la enfermedad, pero solo se habían podido confirmar ocho o nueve genes que desempeñan un papel en el desarrollo del autismo. La nueva investigación —desarrollada con mil pacientes con la enfermedad y 1 300 personas sin el trastorno— identificó fallas en muchas más regiones del ADN.

Algunos de los genes identificados desempeñan un papel en el desarrollo de las conexiones neuronales. Otros, en cambio, participan en el envío de señales entre las neuronas, explicaron los investigadores. El estudio —dijeron— ayudará a determinar con precisión cuáles son las partes del cerebro que fallan en cada paciente.

Uno de los especialistas implicados en el estudio, el profesor Tony Monaco, de la Universidad de Oxford, Inglaterra, aseguró que los nuevos resultados contribuirán al desarrollo de fármacos que alivien algunos de los síntomas del autismo, sobre todo en los pacientes más afectados.

«Esperamos empezar a trabajar con las compañías farmacéuticas. Una esperanza es que medicamentos que ya han sido desarrollados para otros propósitos puedan desempeñar un papel en el autismo», puntualizó.

Al parecer los científicos ya han logrado identificar en un 20 por ciento de los pacientes estudiados las nuevas regiones del ADN involucradas en la enfermedad. Consideran que encontrarán muchos más en el resto, a medida que vayan analizando su ADN con métodos más precisos.

Los investigadores esperan catalogar todos los genes involucrados en el autismo en los próximos dos años. Se piensa que podrían identificar hasta 300. El descubrimiento de tantos genes podría explicar porqué se manifiesta de forma diferente en cada persona.

El estudio también podría conducir potencialmente al desarrollo de pruebas genéticas para identificar la susceptibilidad de la enfermedad en una etapa más temprana.

Según el profesor Monaco, «la idea es rastrear estos genes en sus familias y ver si podemos ofrecer orientación genética u otro tipo de información para el paciente. Esperamos que en un futuro cercano podamos ofrecer análisis de ADN para todos los pacientes».

Pese a las alentadoras evidencias científicas, algunos expertos se muestran cautelosos con los resultados. «Este estudio amplía nuestro entendimiento de las variaciones genéticas del autismo», refirió la doctora Gina Gómez de la Cuesta, portavoz de la Sociedad Nacional Autística en el Reino Unido.

«Sin embargo, todavía hay que llevar a cabo muchas más investigaciones. El estudio del autismo está constantemente evolucionando, pero las causas de la enfermedad todavía son desconocidas», comentó.

La dificultad de establecer una asociación genética —subrayó— se complica por la interacción de los genes con el medio ambiente. Dado que el autismo es tan complejo, las pruebas genéticas para diagnosticarlo todavía están lejos.

«Aunque es importante que la investigación continúe, también es crucial que quienes viven con el trastorno tengan acceso a asesoría e información apropiadas, ya que el apoyo correcto en el momento correcto puede significar una enorme diferencia en la vida del paciente», concluyó la especialista.

El autismo es una discapacidad del desarrollo que afecta a una de cada cien personas, e interviene en el modo en que los individuos se comunican y relacionan con los demás. Si bien aparece a principios de la infancia, a menudo es diagnosticada muchos años después.

Según se ha podido constatar, se manifiesta de distintas maneras. Muchas personas pueden vivir una vida relativamente normal, mientras otras requieren apoyo en cada momento. No se conocen con exactitud cuáles son las causas de esta enfermedad conductual, aunque se sabe que tiene una fuerte base genética.

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