La enfermedad que probablemente causó la muerte del afamado compositor polaco Federico Chopin afecta hoy a unas 70 000 personas en el mundo. Conocerla y distinguir a tiempo sus síntomas garantiza la sobrevida y calidad de vida de sus pacientes
¿De qué murió realmente Federico Chopin? Esta ha sido una pregunta recurrente en los últimos tiempos. Sucede que cuando el afamado compositor polaco falleció en París, el 17 de octubre de 1849, a la corta edad de 39 años, todo parecía indicar que lo había consumido la tuberculosis, pero ni sus propios médicos estaban del todo convencidos del diagnóstico.
Los motivos los explica la doctora Cristina Reyes López en su artículo titulado Federico Chopin muere a los 39 años de una enfermedad respiratoria. El compositor, considerado como uno de los mayores exponentes del romanticismo musical, medía 1,70 metros y pesaba 45 kilogramos durante su vida adulta, tenía tos crónica —más fuerte por la mañana y en el invierno—, solía perder peso después de las infecciones respiratorias, y comía fundamentalmente hidratos de carbono y evitaba comidas grasas, que le causaban diarrea.
Además, mantuvo un historial de 18 años con hemoptisis (expulsión de sangre o flemas con sangre por la boca), toleraba muy poco el ejercicio, era considerado un «gran sudador», y se cree que era estéril, ya que nunca tuvo hijos. Por si fuera poco, su hermana Emily falleció a los 14 años también a causa de una enfermedad respiratoria, tenía pérdida severa de peso, hemoptisis recurrente, neumonía y un largo padecer de infecciones respiratorias.
Sin embargo, ninguno de estos elementos alertaron de manera especial a quienes desde los 28 años le diagnosticaron a Chopin el mal que, según la historia, acabó con su vida. En el siglo XIX la tuberculosis era considerada como la clásica muerte romántica, la forma de morir de un artista, la enfermedad glamorosa de los bellos y los genios, y, por desgracia, era una de las pocas afecciones mortales conocidas.
No fue hasta 1987 que, gracias a los adelantos de las ciencias, un artículo publicado en el Diario Médico de Australia por el Doctor John O’Shea cuestionó por vez primera si el padecimiento del afamado músico no era, en realidad, fibrosis quística (FQ).
Descrita por primera vez en 1938 por la patóloga estadounidense Dorothy Andersen, la FQ es una enfermedad producida por una mutación del gen que codifica la proteína que interviene en el paso del ion cloro a través de las membranas celulares, y cuya deficiencia altera la producción de moco, sudor y jugos gástricos.
En el caso del sistema respiratorio, uno de los más afectados por su incidencia, la mucosidad espesa y pegajosa que caracteriza a la FQ tapa los pulmones, causa problemas para respirar y facilita el crecimiento de bacterias, lo que se traduce en infecciones pulmonares repetidas y daños pulmonares. También afecta el páncreas, el hígado, los intestinos, los senos paranasales (conjunto de cavidades aéreas que comunican con las fosas nasales) y los órganos sexuales.
La FQ por dentro
Para acercarnos a la más acertada posible causa de muerte del compositor polaco, En Red conversó con el doctor Fidel Ramón Rodríguez Cala, especialista de segundo grado en Neumología y presidente de la Comisión cubana de fibrosis quística.
Se trata, dijo, de una enfermedad genética que se transmite con un patrón de herencia recesiva autosómica. O sea, ambos padres deben ser portadores o, con menos frecuencia, padecer la enfermedad, por lo que los individuos enfermos tienen los dos genes afectados; en cambio, los portadores solo tienen un gen enfermo, no tienen la enfermedad, pero la pueden transmitir.
En cada embarazo la pareja de portadores tiene un riesgo de un 25 por ciento de tener un hijo enfermo, un 25 por ciento de que nazca sano y un 50 por ciento de que sea portador. De ahí que conocer el historial familiar de cada paciente resulta de vital importancia para los especialistas.
Entre los síntomas más frecuentes que hacen sospechar de la presencia de FQ, Rodríguez Cala mencionó, desde el punto de vista respiratorio, las infecciones a repetición con una evolución muy lenta, sin cambios apreciables y sin reacciones, que se infecta generalmente por bacterias del tipo de las seudomonas; y la presencia, a la larga, de broncoestacias (dilatación anormal e irreversible del árbol bronquial, encargado de conducir el aire desde la tráquea hasta la unidad funcional respiratoria) e insuficiencias respiratorias.
En el ámbito digestivo, señaló, los que llegan a consulta son pacientes que hacen una mala absorción por una insuficiencia pancreática, con cuadros de diarrea con composiciones alteradas, que los conducen a una desnutrición.
Edad de diagnostico de pacientes con fibrosís quísticas (2001-2017)
Gráficos Cortesía de la Comisión Cubana de Fibrosis Quística
También se refirió a la infertilidad como signo presente en alrededor del 99 por ciento de los hombres, lo que representa una afectación casi exclusiva de ese género ya que, más allá de un engrosamiento del moco cervical —tapón mucoso que protege a la vagina una vez finalizada la menstruación—, la FQ pasa sin mayores incidencias en la fertilidad femenina.
Sobre el proceder a seguir una vez detectados los síntomas de esta enfermedad que, según los estimados, afecta a unas 70 000 personas en el mundo, principalmente de raza blanca, el especialista explicó que hay creado todo un protocolo de acción a nivel internacional, que cada país adapta a sus características y condiciones.
«Ante la sospecha clínica se hace el test de electrolitos en sudor, que analiza cuán elevados están el cloro y el sodio en esta secreción del paciente (por lo general las personas fibroquísticas tienen muy altas concentraciones de cloro en sudor). Después que se tienen dos test positivos y una clínica que sustenta las características de la enfermedad, se hace el estudio genético para comprobar el tipo de mutación y actuar en correspondencia con cada tipología», argumentó.
—Investigaciones recientes han demostrado la existencia de más de 1 800 mutaciones de FQ. Algunas fuentes bibliográficas incluso señalan más de 2 000. ¿Cuál es la más frecuente de todas?
—La más recurrente y la que más afectaciones produce en los pacientes a nivel mundial es la F508, descubierta en 1989 tras el clonaje e identificación del gen de la FQ. En Cuba ya tenemos identificadas 12 de las más habituales, lo que representa alrededor del 67 por ciento de los casos diagnosticados y nos deja solo con cerca de un 40 por ciento de pacientes enfermos por precisar.
—Además de la identificación de estas mutaciones, ¿qué otros adelantos médicos han permitido perfeccionar la atención al paciente fibroquístico?
—Aunque todavía no tiene cura, la ciencia ha contribuido grandemente a que la FQ dejara de ser una patología cuyos pacientes apenas superaban los cuatro años de vida en la década de los 60, para convertirse en una enfermedad crónica en la cual ya sobrepasan los 30 y 40 años. Incluso se plantea que el 50 por ciento de los nacidos después del 2000 superará esta edad, gracias a los adelantos tecnológicos de la era moderna y a las facilidades de tratamiento que han ido apareciendo.
Entre los descubrimientos que han mejorado la calidad de vida y la sobrevida del paciente se destacan los relacionados con la nutrición, los antibióticos y las técnicas de fisioterapia, pilares todos del tratamiento de la fibrosis quística.
Antes se restringían las grasas en la dieta de estos pacientes y había toda una serie de criterios con respecto a la alimentación, pero con la aparición de las enzimas pancreáticas, y más específicamente de la pancreatina —vital en el tratamiento de estos pacientes, con un 85 por ciento de incidencia de insuficiencia pancreática—, se empezó a tener más libertad en la nutrición, siempre priorizando una dieta hiperproteica, hipercalórica y rica en grasas.
El conocimiento de la microbiología y los principales gérmenes que infectan al paciente permitieron que se trazaran estrategias terapéuticas con antibióticos específicos para cada tipología en cualquiera de sus tres variantes: orales, inhalados y parenterales (durante las crisis de exacerbación).
El descubrimiento de los inhalados y el de la acitromicina, sumados a la aerosolterapia, con aerosoles broncohidratadores (salbutamol y otros) y aerosoles de solución salina hipertónica, posibilitó purificar las secreciones y mejorar las condiciones del paciente.
La implementación de la fisioterapia y sus técnicas en la liberación de las secreciones bronquiales y el aumento de la capacidad respiratoria cerraron la tríada del proceso que ha permitido, en el caso de Cuba, una supervivencia por encima de los 24 años y un promedio de vida actual sobre los 18,5 (en 1996 era de 13).
Enfermedades de ricos en tierra cubana
Si bien la FQ es una afección oriunda de la región europea, el primer caso publicado de su presencia en territorio nacional —según el doctor Rodríguez Cala— data de 1950, solo 12 años después de su descripción en Estados Unidos. Aun cuando no fue hasta 1967 que el doctor Manuel Rojo Concepción empezó a estudiar la también llamada «enfermedad de los ricos», por la cantidad de recursos que demanda la atención de cada uno de sus pacientes.
Desde entonces varios han sido los pasos de avance dados por nuestro sistema de salud en el diagnóstico, atención y seguimiento a estos pacientes. El Estado garantiza una cobertura total de los recursos que demandan: la dieta diferenciada que debe acompañar su tratamiento como refuerzo a la alimentación, todos los medicamentos que requieren, incluso los de exportación como la pancreatina, y el resto de los recursos asistenciales por sus continuos y repetidos ingresos hospitalarios.
Teniendo en cuenta que la FQ tiene una frecuencia de un paciente por cada 9 862 nacidos vivos, «en cada hospital pediátrico del país existe un cubículo especializado dedicado exclusivamente a la atención de estos infantes», explicó.
Igualmente, agregó, los pacientes adultos, cuyo diagnóstico constituye muchas veces todo un reto, reciben una atención diferenciada y sistemática, y deben visitar al médico con una frecuencia mensual.
Un importante avance en este sentido fue la fundación, en 1974, por iniciativa del doctor Manuel Rojo Concepción, de la Comisión Cubana de Fibrosis Quística (CCFQ), delegación técnica formada por la experiencia de cada uno de los especialistas que estudiaban la enfermedad en las áreas donde se brinda atención a estos pacientes.
Anualmente, y desde hace una década, sus talleres constituyen el momento de actualizar e intercambiar los resultados y procederes más efectivos implementados hasta el momento en el país. En el más reciente, desarrollado los pasados días 25 y 26 de marzo en el Hospital Pediátrico de Centro Habana, se pudo constatar no solo cuánto ha avanzado la atención a estos pacientes, sino también cuánto se trabaja para seguir mejorando su calidad de vida.
Uno de los proyectos presentados y que tributa directamente a estos propósitos es el Registro Cubano de Fibrosis Quística, en el que actualmente laboran de conjunto la CCFQ y el Instituto Nacional de Higiene, Epidemiología y Microbiología.
Su objetivo, explicó Rodríguez Cala, es llevar toda la información disponible a una base de datos automatizada que registre todos los diagnósticos realizados desde el año 2000 hasta la fecha, las historias clínicas de los diagnosticados antes de esa fecha que estén vivos, y los datos de aquellos fallecidos diagnosticados antes de ese año. «Actualmente ya tenemos cerca de 470 pacientes registrados, entre vivos y fallecidos», apuntó.
Todavía en fase de procesamiento y completamiento, el registro permitirá centralizar y hacer más accesible datos imprescindibles relacionados con la enfermedad: estado actual de cada paciente, la evolución (con sus tratamientos) y aspectos económicos, entre otros. «Además, nos posibilitará conocer y planificar mejor los recursos a utilizar en el manejo de la afección, y evaluar nuestro propio trabajo en cada hospital y en cada uno de los 15 núcleos de manejo de la FQ en el país», agregó.
Tiempo, el mejor aliado
Refieren los expertos que no hay una edad específica en la que los signos de la FQ se hagan visibles. «Aunque es una enfermedad genética, tiene formas sutiles, oligoasintomáticas o con muy pocos síntomas, que hacen que el paciente transite la mayor parte de su vida sin pensar en su presencia», aseguró Rodríguez Cala.
De ahí que, en función de potenciar diagnósticos a tiempo que permitan una mejor asimilación del paciente de su tratamiento, la ciencia cubana y más específicamente la que se hace dentro de la Comisión Cubana de FQ, presentó recientemente una prueba piloto para introducir la técnica de la tripsina inmunorreactiva neonatal (análisis de sangre tomada del talón o la vena periférica) como diagnóstico de la enfermedad de forma temprana.
La técnica de la tripsina inmunorreactiva neonatal (análisis de sangre tomada del talón o la vena periférica) permitirá diagnosticar la enfermedad de forma temprana. Foto: Tomada de www.eldiaonline.com
«Su aplicación a solo 15 días del nacimiento —precisó— permitirá saber con certeza si ese bebé tiene posibilidades o no de presentar una FQ y, por lo tanto, comenzar la nutrición, los antibióticos y la fisioterapia más temprano, lo cual evita las complicaciones y garantiza mejores resultados en la evolución de cada paciente».
—¿Cuántos pacientes fibroquísticos existen actualmente en Cuba? ¿Cuáles son las provincias con mayor incidencia de la enfermedad?
—Al cierre de abril existían en el país 279 personas diagnosticadas con FQ, 169 del sexo masculino y 110 del femenino. Por su propia densidad poblacional, las provincias con más pacientes son La Habana, con 57, y Santiago de Cuba, con 38.
—¿Qué grupo etario tiene mayor presencia dentro de esta población enferma?
—Actualmente tenemos en el país 112 pacientes mayores de 19 años, el grupo más representativo. Dentro de este se destaca la presencia de 39 personas mayores de 30 años (para un 13 por ciento) y cinco que sobrepasan el medio siglo de vida.
—¿A qué edad se diagnostica con mayor frecuencia la FQ?
—El análisis de los datos recogidos entre los años 2001 y 2017 nos mostró que el 50 por ciento de los diagnósticos realizados en ese período ocurrieron entre el primer y cuarto año de vida, lo que equivale a 98 pacientes. En segundo lugar y con una incidencia del 20,4 por ciento, se encuentran los diagnósticos realizados antes de un año, 40 hasta la fecha.
—¿Se puede hablar de una etapa más crítica que otras dentro del desarrollo de la enfermedad?
—La adolescencia es sin duda la etapa más difícil de la enfermedad, no solo para estos pacientes que comienzan a tener una participación más activa en la vida social y que ven muchas veces limitadas las actividades propias de la edad, por las restricciones características de la FQ, sino para quienes debemos encontrar la mejor manera de mantenerlos dentro del tratamiento.
«En este esfuerzo trabajamos multidisciplinariamente un grupo muy importante de especialistas entre los que se encuentran sicólogos y siquiatras, cuyas orientaciones al propio enfermo, a la familia y a quienes interactuamos directamente con los adolescentes resultan vitales».
Diagnósticos de fibrosís quística por provincias (2010-2017)
Gráficos Cortesía de la Comisión Cubana de Fibrosis Quística
—¿Cómo se inserta Cuba entre el resto de los países afectados por la enfermedad?
—Si nos comparamos con nuestra región, Latinoamérica, realmente nuestros pacientes están bien atendidos, bien diagnosticados y bien seguidos, y el Estado se preocupa por brindar los recursos que necesitan estos pacientes.
«Al hacerlo con países del primer mundo, como es lógico, hay un trecho, una diferencia, porque tienen otras posibilidades desde el punto de vista del abordaje terapéutico y tecnológico que nosotros no tenemos. Pero que nuestro país tenga cubiertas las principales cuestiones relacionadas con la nutrición, la fisioterapia y los antibióticos es una gran ventaja.
21
