Aplican en Cuba medicamento de producción nacional que eleva la calidad de vida de niños y niñas con síndrome de DiGeorge e hipoplasias tímicas no DiGeorge
Remitida desde su área de salud, Claudia Hernández llegó hace seis años al hospital pediátrico William Soler, con una extensa hoja de ingresos por diferentes infecciones severas que mejoraban muy poco con los antibióticos y el resto del tratamiento. Era necesario para su supervivencia fortalecer su debilitado sistema inmunológico.
El experimentado equipo de inmunólogos de ese hospital pediátrico le diagnosticó el síndrome de DiGeorge, enfermedad con pronóstico reservado y de base genética, que se incluye dentro de las inmunodeficiencias primarias, consideradas las más graves, y que aparece como resultado de un mal funcionamiento del timo o ausencia de este.
Cuenta Lusmila Núñez, la madre de Claudia, que a su pequeña hija comenzaron a suministrarle la Biomodulina T y que, desde entonces, la niña ha mejorado mucho.
Este medicamento, fabricado por el Centro Nacional de Biopreparados (Biocen), es un extracto tímico que se usa en varias enfermedades del sistema inmunológico y se administra de forma intramuscular. Sin haberse aplicado antes para tratar el síndrome de DiGeorge, el doctor Ariel Jesús Jauma Rojo, especialista de primer grado en Inmunología y máster en Enfermedades Infecciosas y en Bioética, decidió probar este fármaco en el tratamiento de esa patología.
«Luego de una rigurosa investigación y con el consentimiento de los padres y la aprobación de las autoridades sanitarias, empezamos a suministrárselo a niños con síndrome de DiGeorge e hipoplasias tímicas no DiGeorge, que se acompañan además de inmunodeficiencia celular. Los resultados han sido alentadores, aunque todavía no hemos concluido el estudio», explicó el doctor Jauma, quien también es profesor auxiliar del hospital universitario William Soler, institución donde labora en el departamento de Alergia e inmunología clínica.
—¿Cuánto ayuda el uso de este medicamento a las personas con esa enfermedad?
—La Biomodulina T aumenta el tamaño del timo, por tanto mejora la inmunidad celular y mantiene a los pacientes libres de infecciones, con la consiguiente supervivencia y calidad de vida.
«En la aplasia tímica (ausencia de timo), el tratamiento clásico a nivel mundial consistía en trasplante de timo fetal, pero ese proceder no se realiza en Cuba. Cuando el paciente nace con el timo, pero este es muy pequeño, se denomina hipoplasia tímica. Ambos casos se benefician con el uso de la Biomodulina T, sin necesidad de realizar el trasplante, que es riesgoso y muy caro».
—¿Qué criterios diagnósticos pueden llevar a un médico a pensar que la baja respuesta inmune de un paciente se debe al inadecuado funcionamiento del timo?
—Es primordial el cuadro clínico: dismorfia facial, hipertelorismo, orejas de baja implantación, lóbulos auriculares con muescas, hipoparatiroidismo, cardiopatías congénitas, aplasia o hipoplasia tímica e inmunodeficiencia celular.
«Con esos elementos y la evidencia de que es poca la respuesta al tratamiento antibiótico específico, en presencia de infecciones severas, el médico especialista en Inmunología debe indicar un ultrasonido de timo y estudios de inmunidad celular (CD3, CD4 y CD8) fundamentalmente. Es importante que al mismo tiempo se remita al paciente a un genetista, para que lo valore y busque la presencia o no del cromosoma 22».
—¿Llegan a curarse los pacientes a quienes se les suministra la Biomodulina T?
—No, y esto es muy importante dejarlo claro. El medicamento no cura la enfermedad, pero la mantiene controlada y asintomática.
«Además, no solo es la aplicación del medicamento lo que debe realizarse en estos casos. Hay medidas que se deben tener en cuenta, como por ejemplo, evitar el hacinamiento, no relacionarse con personas con enfermedades infecto-contagiosas y mantener en la vivienda buenas condiciones higiénico-sanitarias.
«Ayuda mucho también en la evolución positiva del paciente el uso temprano de terapia antimicrobiana específica y un estilo de vida saludable, en el que no debe faltar una dieta balanceada. La sobreprotección hay que evitarla a toda costa, porque puede conducir a desajustes psicológicos».
—¿Cuántos niños con DiGeorge hay actualmente en Cuba?
—Hemos diagnosticado tres, pero existen infantes con otras hipoplasias no DiGeorge que llevan el mismo tratamiento porque tienen el timo disminuido.
«Nosotros no hemos detectado ausencia total de timo, sino hipoplasia, o sea, disminución del timo. Este órgano es bilobulado y está situado en la cavidad torácica, entre el corazón y el esternón.
«El timo ejerce una clara influencia sobre el desarrollo y maduración del sistema linfático y en la respuesta inmunitaria defensiva de nuestro organismo. En él maduran los linfocitos T.
«También puede influir en el desarrollo de las glándulas sexuales. Tiene su máxima actividad durante la primera infancia hasta aproximadamente los seis o siete años, período cuando sufre una involución (se atrofia) y es sustituido por tejido adiposo; no obstante, siempre conserva una actividad residual por el resto de la vida.
«El grupo nacional de inmunodeficiencias primarias actualiza anualmente su registro con vistas a conocer la incidencia de la enfermedad y socializar este resultado.
«Durante muchos años, por tratarse de una enfermedad de frecuencia no muy elevada, los casos no se diagnosticaban en vida. En la actualidad se ha detectado un número mayor de pacientes, lo que no determina que el padecimiento se haya incrementado, sino que lo detectamos más, debido al avance de los conocimientos en el campo de la inmunología y a que contamos con pruebas de tecnología de avanzada para confirmar su diagnóstico. Esto ayuda mucho a su detección temprana», concluyó el doctor Jauma, quien actualmente desarrolla su tesis doctoral sobre el síndrome de DiGeorge y obtuvo uno de los premios provinciales del Fórum de Ciencia y Técnica de 2013, por la aplicación de la Biomodulina T en el tratamiento de esa enfermedad.
El Timo y la glándula tiroides se desarrollan durante las 6 a 8 semanas de vida intrauterina a partir de evaginaciones epiteliales de la tercera y cuarta bolsas faríngeas. El Timo empieza su migración caudal durante la decimosegunda semana de gestación.
Precisa el doctor Jauma que el síndrome de DiGeorge se produce como resultado de interferencia del desarrollo embriológico normal, aproximadamente a las 12 semanas de gestación. En algunos pacientes está ausente, en otros, hipoplásicos, y en un pequeño grupo, en una localización ectópica. Presenta síntomas inmediatamente después del nacimiento.
El síndrome completo presenta las siguientes características: facies anormal, con orejas de inserción baja, boca de “pescado”, hiperterolismo, nariz chata, micrognatia y comisuras oftálmicas antimongoloides; hipoparatiroidismo (disminución del calcio sérico); enfermedad cardiaca congénita e inmunodeficiencia celular.
Las inmunodeficiencias son defectos de uno o más de los componentes del sistema inmunitario que pueden provocar enfermedades graves, por lo que los niños inmunodeprimidos constituyen un grupo de pacientes que presentan características especiales, tanto desde el punto de vista clínico como inmunológico, explicó el Dr. Jauma.
«Son estados patológicos en los que se constata un defecto parcial o total en uno o varios de los componentes del sistema inmune. Un cuidadoso interrogatorio, exámenes físicos y complementarios permiten hacer el diagnóstico positivo de una inmunodeficiencia, y es la infección crónica o recurrente el signo clínico más común. El diagnóstico diferencial permite establecer una terapéutica precoz que prolongue la vida del inmunodeficiente, para evitar manipulaciones o gastos innecesarios frente al paciente infectado sin deterioro de la inmunidad».
En la infancia estas enfermedades pueden resultar de un trastorno intrínseco del sistema (inmunodeficiencias primarias) o aparecer como consecuencia de algún proceso patológico a otro nivel que secundariamente afecta la inmunidad (inmunodeficiencias secundarias).
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