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A las personas se les tomó una muestra de sangre y se envió a los laboratorios del Centro Nacional de Genética Médica. Autor: Naturaleza Secreta Publicado: 14/11/2020 | 09:02 pm
Un mismo ambiente, iguales condiciones de vida, el mismo agente causal de una enfermedad…, sin embargo, dos personas no tienen por qué tener la misma reacción. Sus organismos, incluso siendo familiares, pueden tener variables genéticas que difieran y, por ello, el comportamiento ante los elementos comunes, es diferente. Ello explica que, ante la propagación del nuevo coronavirus, no pocos casos despiertan asombro al respecto, y propician el desarrollo de investigaciones que lo esclarezcan.
En Cuba, desde los comienzos de la pandemia, el Centro Nacional de Genética Médica (CNGM), como institución de referencia nacional para el Programa Cubano de Diagnóstico, Manejo y Prevención de Enfermedades Genéticas y Defectos Congénitos, de conjunto con los departamentos provinciales y servicios municipales de genética desarrollaron la investigación Factores de riesgo genético asociados a la severidad clínica de la COVID 19 en pacientes cubanos, para darles respuesta a las interrogantes generadas.
Al detalle
El CNGM, desde que se registraron los primeros casos de la COVID-19 en el país, centró su vigilancia en las embarazadas que padecían la enfermedad, y en el seguimiento a la descendencia con el SARS-CoV-2 por la posibilidad de efectos teratogénicos, como había sucedido con el zika.
La doctora Hilda Roblejo Balbuena, especialista de I y II grado en Genética Clínica, profesora e investigadora auxiliar y jefa de Docencia e Investigaciones de la institución, refiere que hasta este momento no se han reportado casos de recién nacidos con defectos congénitos por esta causa.
«Por otro lado surgían otras interrogantes relacionadas con la variabilidad en la clínica entre pacientes con la COVID-19. Si bien es cierto que se replican factores de riesgo en diferentes investigaciones como la edad y la presencia de enfermedades crónicas, en algunos casos sin estos elementos, los pacientes desarrollan formas graves», acota.
Basados en la premisa de que la interacción entre factores genéticos y ambientales regulan la resistencia o susceptibilidad a las infecciones, Roblejo Balbuena explica que se ha sugerido la existencia de factores genéticos que pueden predisponer o proteger de las formas clínicas más graves de la enfermedad en determinadas personas.
—¿Cuáles son los objetivos de esta investigación?
—El proyecto, aprobado por el comité de innovación del Ministerio de Salud Pública el 25 de mayo último, tiene entre sus objetivos caracterizar factores genéticos relacionados con la susceptibilidad a la infección por SARS-CoV-2 y a la severidad clínica de la COVID-19.
«Dentro de estos factores genéticos se encuentran genes relacionados con la respuesta inflamatoria a nivel de los tejidos, que desencadena la llamada tormenta de citocinas, conocida como la causa más importante en el agravamiento del cuadro clínico del paciente, además de los genes relacionados con la entrada del virus a la célula y otros vinculados con la respuesta inmune específica».
—¿Cómo fue el trabajo con las muestras?
—El proyecto se inició por Pinar del Río los primeros días de junio, extendiéndose después a todo el país. El trabajo en el terreno concluyó el 25 de julio.
«Se incluyeron 1 182 pacientes, (1 045 adultos y 137 niños) y 502 familiares de primer grado que convivían con los enfermos. Estos individuos expuestos al virus en el mismo medio no se infectaron, por lo que resultaba interesante evaluar sus estados inmunológicos e identificar factores genéticos de protección.
«De cada caso se obtuvo el consentimiento para participar en la investigación. Luego se le realizó una entrevista, mediante la cual conocimos sus hábitos y estilos de vida, sus antecedentes de salud tanto personales como familiares, así como información propia de la COVID-19, y con ella confeccionamos un árbol genealógico».
Autoresponsabilidad la mejor opción
La colaboración de los pacientes ha sido fundamental en este estudio. Foto:Naturaleza secreta de Cuba.
Detalla Roblejo Balbuena que el estudio de los 1 684 participantes requirió del trabajo de tres laboratorios del centro: el de inmunogenética, el de biología molecular y el laboratorio clínico para los estudios hematológicos. «A cada participante se le realizó hemograma completo con diferencial, estudio de grupo sanguíneo ABO, estudios de anticuerpos contra antígenos vacunales (toxoide tetánico, difteria, Haemophilus influenzae) y el propio SARS-CoV-2».
Agrega que en coordinación con el Centro de Inmunología Molecular y el Centro de Inmunoensayo se realizan estudios adicionales, relacionados con la respuesta inmune específica ante la enfermedad.
—¿Cuáles son los resultados preliminares de este estudio?
—Aunque en los reportes diarios de los casos, alrededor del 60 por ciento son asintomáticos al momento del diagnóstico, tras culminar esta investigación pudimos distinguir los presintomáticos de los verdaderos asintomáticos, que son aquellos que durante todo el curso permanecen sin síntomas. Se determinó que del total de casos, el 41,3 por ciento fueron los asintomáticos, siendo más frecuente en niños que en adultos.
«Si bien a nivel internacional se ha planteado que son más frecuentes las formas graves en hombres, en esta investigación no se encontraron diferencias entre géneros. En consonancia con lo que se ha publicado, en la medida que se incrementa la edad, aumenta el riesgo de desarrollar formas severas de la enfermedad, en especial en mayores de 60 años. De igual modo la presencia de comorbilidades como la hipertensión arterial, la diabetes mellitus y la enfermedad cardiovascular incrementa este riesgo.
«Entre los factores genéticos estudiados se encuentra el sistema de grupos sanguíneos ABO, en el que se plantea un posible efecto protector en los de grupo sanguíneo O y un riesgo mayor en los de grupo A, apreciándose en esta muestra una frecuencia del grupo A ligeramente superior en individuos con formas sintomáticas o graves, respecto a los asintomáticos.
«Otro de los marcadores genéticos analizados fue un polimorfismo de una de las citocinas involucrada en la respuesta inflamatoria, el factor de necrosis tumoral alfa. Los pacientes que producen mayores cantidades de esta citocina, por el análisis de su genotipo, evolucionaron de manera síntoma o grave. Igualmente se realizan análisis vinculados con polimorfismos de la interleucina 12 y del receptor de la vitamina D».
Subraya la especialista que en las investigaciones en conjunto con el Centro de Inmunoensayo y el Centro de Inmunología Molecular se aprecia una mayor positividad y títulos de anticuerpos específicos contra SARS-CoV-2 en convalecientes de las formas graves y sintomáticas que en los asintomáticos.
Sin embargo, aunque el estudio esos en proceso, no se puede ignorar la complejidad que entraña, teniendo en cuenta que no se puede analizar de manera individual cada variable, porque son numerosos los factores que intervienen. «Continúa siendo la autorresponsabilidad la mejor opción».
