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Las investigaciones científicas han corroborado que el primer signo vinculado con la aparición de la enfermedad es el característico olor dulzón de la orina Autor: Tomada de Granma Publicado: 01/02/2025 | 01:21 pm
El Centro para el Control Estatal de Medicamentos, Equipos y Dispositivos Médicos (Cecmed) aprobó el registro del kit Umtest Msud, para el diagnóstico neonatal de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, caracterizada por un marcado aumento de la concentración de leucina y otros dos aminoácidos en sangre.
Desarrollado en el Laboratorio de Pesquisa Neonatal del Centro de InmunoEnsayo (CIE), perteneciente al Grupo Empresarial BioCubaFarma, este sistema, basado en la tecnología SUMA, permite cuantificar con seguridad y alta confiabilidad, los niveles de existencia de esos compuestos en el torrente sanguíneo, a partir del análisis de una muestra de sangre, extraída del talón de niños después de las 48 horas de nacidos.
Según precisaron a Granma especialistas de la institución, la referida dolencia se hereda de forma autosómica recesiva, y a nivel mundial tiene una incidencia de 1/140 000 recién nacidos.
En América Latina su incidencia es más alta, al alcanzar un rango entre 1/60 000 y 1/100 000, en países como México, Brasil, Chile y Uruguay.
Las investigaciones científicas han corroborado que el primer signo vinculado con la aparición de la enfermedad es el característico olor dulzón de la orina. Luego aparecen, de manera sucesiva, otros síntomas, como succión débil, rechazo a la alimentación e hipertonía de extremidades, con movimientos de boxeo o pedaleo.
De manera progresiva, el cuadro clínico se agudiza y la puede conducir al coma y la muerte, si no es detectada de forma oportuna. Ello fundamenta la importancia del diagnóstico precoz para poner el tratamiento requerido en el momento indicado, y salvar la vida de los infantes.
Varios estudios internacionales comprobaron que la lactancia materna puede retrasar el inicio de la sintomatología, hasta la segunda semana posterior al nacimiento.
Una vez que este resultado se introduzca en el Sistema Nacional de Salud, sumarán siete las enfermedades pesquisadas en el tamiz neonatal en nuestro país, con plena soberanía tecnológica puesta a disposición del bienestar de la población cubana.
(Con información de Granma)
