27
Especialistas identificaron una nueva forma de progeria o envejecimiento prematuro, una rara enfermedad que aparece en la infancia y sitúa la esperanza de vida en los 15 años, destaca un artículo divulgado en American Journal of Human Genetics.
En este caso el trastorno fue determinado como una mutación adicional en el gen BANF1, que provoca defectos en la envoltura del núcleo, la cubierta que engloba al ADN celular, explican los investigadores liderados por el doctor Carlos López-Otín, de la Universidad de Oviedo, España.
Los errores en esa barrera serían los responsables de las alteraciones que sufren las personas aquejadas por el mal, agregaron.
Aunque los enfermos tienen el mismo aspecto físico, la patología es diferente, ya que superaron los 20 y 30 años de edad, no presentan afectaciones cardiovasculares ni problemas óseos, algo característico del síndrome Hutchinson-Gilford.
Es posible incluso que existan más personas con la dolencia, y hasta que solo sea encontrada en España, acotaron.
De ahí que proponen bautizar a esta forma como Síndrome de Néstor y Guillermo, nombres de los pacientes estudiados. Ellos son los primeros cuya enfermedad ha podido ser identificada molecularmente a través de la secuenciación de su genoma sin precisar de otra información, explicó López-Otín.
